Сначала в социальные сети проникла (не без участия одного кинематографического доктора) системная красная волчанка, потом синдром Дауна — благодаря разным медийным персонажам, столкнувшимся с этой патологией у своих детей. Наконец, стали обсуждать аутизм — сначала с привязкой к прививочным кампаниям в разных странах, затем — в связи с программами социализации таких пациентов.

Майские новостные и научные публикации были связаны как раз с расстройствами аутистического спектра. И если страшилка про прививки, вызывающие аутизм, в очередной раз была опровергнута, то вот возможное влияние других медицинских препаратов на развитие у детей аутизма будет обсуждаться очень долго.

Страсти по лейковорину

Нынешний всплеск интереса к теме связан с публикацией результатов крупного исследования, проведенного по данным электронных медицинских карт 800 000 детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). Исследователи обнаружили, что число назначений лейковорина — препарата, используемого off-label (не по прямому назначению) для лечения аутизма, резко возросло за год (с февраля 2025 по март 2026) более чем на 2000%!

Началось все осенью 2025 г. с телевизионного сюжета о семье, сообщившей о значительном улучшении речи своего ребенка с аутизмом после применения лейковорина. В этот же период Дональд Трамп публично предложил продвигать лейковорин в рамках федеральных программ, связанных с аутизмом.

Лейковорин (фолиновая кислота) представляет собой биологически активную форму фолиевой кислоты. Небольшие клинические исследования показали, что у некоторых детей с аутизмом и дефицитом фолиевой кислоты после приема этого препарата могут наблюдаться улучшения в вербальной коммуникации. Однако крупных исследований, подтверждающих эффективность и долгосрочную безопасность препарата для детей с РАС, пока не проводилось.

Почему в мае этого года факт применения лейковорина у детей с аутизмом привлек внимание медицинского сообщества в США? Исследователи и практики пришли к выводу, что влияние социальных сетей и других медиа на людей колоссально и может спровоцировать всплеск врачебных назначений и популярности препаратов даже в отсутствии четких доказательств их эффективности.

Лейковорин был одобрен FDA в марте этого года, но только для применения у пациентов с редкой генетической патологией — дефицитом транспорта фолиевой кислоты в головном мозге, но не для лечения аутизма.

Другие новости об аутизме: настолько ли неправ Трамп?

В сентябре прошлого года на пресс-конференции в Белом доме Трамп также заявил о том, что применение парацетамола во время беременности и вакцинация вредны, более того — связаны с развитием аутизма у детей. Медицинское сообщество тут же опровергло это заявление.

Однако в мае этого года опубликована статья о возможном влиянии других лекарственных препаратов, принимаемых беременными, на развитие РАС у детей.

В исследовании оценивался риск развития РАС у детей, если женщина во время беременности принимала один из препаратов:

• нейролептики: арипипразол и галоперидол;
• гиполипидемические препараты: аторвастатин, правастатин, розувастатин, симвастатин;
• антидепрессанты: бупропион, флуоксетин, сертралин, тразодон;
• анксиолитики: буспирон;
• бета-1-адреноблокаторы: метопролол и небиволол; бета-1/бета-2-адреноблокатор пропранолол.

В результате было выявлено, что применение хотя бы одного из этих средств во время беременности увеличивало риск развития РАС на 47%, а при применении еще одного из них возрастал еще больше.

Исследование охватывало 10-летний период — период с 2014 по 2023 гг., было выявлено 3,8% детей с диагнозом РАС, среди которых было 15% детей, матери которых принимали один из перечисленных препаратов во время беременности. Всего в исследовании использованы данные более 6 млн детей и их матерей.

С учетом того, что все перечисленные лекарства широко применяются, в том числе и России, информация более чем серьезная.

Кто такой аутист: от гения до пациента

Расстройства аутистического спектра — довольно хорошо изученная группа заболеваний, особенно с учетом того, что в отдельные диагнозы их четко выделили только в 1990-х г. (ранее аутизм считался формой детской шизофрении). К ним относятся: классический и атипичный аутизм, синдром Аспергера и детское дезинтегративное расстройство.

На данный момент известно, что существуют сотни разных генов, которые ассоциированы с аутизмом и другими расстройствами, и именно они определяют развитие этих патологий. Средний возраст постановки диагноза в США и Европе — 2,5–3 года, в России — 4–5 лет, предположительно, многие дети получают диагноз еще позже, так как методики ранней диагностики аутизма (начиная с этапа младенчества) сейчас только разрабатываются.

Также сегодня принято разделять РАС по уровню потребности в поддержке:

• Высокофункциональные формы, когда у пациента наблюдаются нарушения социального взаимодействия и эмпатии, но нередко сохраняются высокий интеллект и языковые навыки; в популярной литературе и медиа‑обсуждениях к этой группе иногда относят таких людей, как Илон Маск, Энтони Хопкинс, а также, предположительно, Альберт Эйнштейн, Моцарт и Чарльз Дарвин;
• Тяжелые формы, при которых у человека серьезные коммуникативные нарушения (вплоть до невозможности контактов с другими людьми), нередко низкий интеллект и поведенческие нарушения, такие как агрессия и самоповреждение; пациент может требовать круглосуточной поддержки в специализированных условиях; тем не менее, даже в этой группе могут быть люди с гениальными способностями и развитыми навыками — именно такой тип аутизма демонстрирует герой известного фильма «Человек дождя».

Говоря об аутизме, важно разделять научные данные и популярные мифы. Новые исследования показывают, что ключевую роль в развитии играют гены, окружение и время, когда в развитие нервной системы вмешиваются сторонние факторы. Фармацевтические препараты не являются главными виновниками, хотя, предположительно, могут внести вклад в развитие аутизма.

The post Главные фармновости мая: вокруг да около аутизма first appeared on Фармединство.

Этот разворот стал не просто сменой диетической моды, а вынужденной реакцией на суровую статистику: более 70% взрослого населения США и почти четверть россиян (24,6%) имеют избыточный вес или ожирение, а число людей с метаболическими нарушениями растет год от года. Теперь наука говорит: пришло время возвращаться к настоящей еде.

Но так ли все однозначно, и где та грань, за которой здоровый интерес к жирам превращается в опасную вседозволенность? Разбираемся в нашей статье.

Новая пирамида питания

Старая модель питания, десятилетиями транслируемая как единственно верная, строилась на зерновых в основании и строгих ограничениях жиров. Но сегодня диетологи признают: именно этот подход косвенно способствовал эпидемии переработанных продуктов. Новая визуальная концепция выглядит иначе. Основа — по-прежнему овощи, фрукты и цельные злаки. Но выше них теперь располагаются не углеводы, а источники белка и натуральные жиры. А за пределами пирамиды остались добавленный сахар, рафинированная мука и все, что содержит длинный список ингредиентов с индексом «Е».

Смысл этой перестройки не в том, чтобы отменить углеводы, а в том, чтобы вернуть пищевую иерархию, где главное — не количество калорий, а качество и биологическая ценность продукта. Чем ближе еда к своему природному состоянию, тем выше её место в новой системе координат.

Белок — во главе стола

Если раньше белок часто оставался на вторых ролях, то теперь ему отведена главная партия. Рекомендуемая норма — 1,2–1,6 г на 1 кг веса в день. Для человека весом 60 килограммов это примерно 72–96 г чистого белка, что соответствует крупному куску готового мяса или рыбы.

Ключевой нюанс, на который обращают внимание эксперты, — разнообразие источников. Ставка исключительно на красное мясо, особенно в переработанном виде, может свести на нет пользу от увеличения белка в рационе. Оптимальная стратегия — сочетание животного белка (рыба, птица, яйца) с растительным (бобовые, орехи, тофу).

Молочная продукция реабилитирована

Обезжиренные молочные продукты долгое время считались обязательным атрибутом здорового питания. Сегодня этот постулат пересмотрен. Цельное молоко, натуральный йогурт, сыр и творог естественной жирности снова входят в базовую корзину. Допустимая норма — до трех порций в день. Такие продукты обеспечивают организм не только белком и кальцием, но и жирорастворимыми витаминами, необходимыми для здоровья костей, кожи и гормонального баланса. Отдельный бонус — ферментированные варианты вроде кефира или классического йогурта, которые поддерживают микробиом кишечника.

Жиры — полезны, но в меру

Тотальный запрет на жиры ушел в прошлое, но это не означает вседозволенности. В новой модели питания тип жира имеет решающее значение. Ненасыщенные жиры из авокадо, оливкового масла, орехов и семян признаны важными для работы мозга, гормональной системы и состояния кожи. Их можно и нужно включать в рацион без опасений.

А вот насыщенные жиры, которые поступают в основном из животных продуктов — мяса, сливочного масла, сыра, — остаются под контролем. Их рекомендованный лимит — не более 10% от суточной калорийности. Для стандартного рациона в 2000–2500 ккал это примерно 22–27,5 г, что эквивалентно, например, одному полноценному стейку или нескольким кусочкам сыра.

Сахар опаснее жира

Главным антагонистом новой пищевой философии стал не жир, а сахар. Новые рекомендации ограничивают его добавленную форму до 10 г в день — это всего две чайные ложки или одна небольшая конфета. Под негласный запрет попадают не только очевидные сладости, но и продукты, которые традиционно воспринимаются как «здоровые»: сладкие йогурты, готовые завтраки, батончики-мюсли и даже некоторые виды «фитнес-снеков». Все они, как правило, содержат скрытые сахара, избыток соли и не дают долгого насыщения. Внимательное чтение этикеток становится обязательным навыком: сахар может маскироваться под названиями «сироп», «декстроза», «фруктоза» и даже «мед».

Иллюзия разрешения: что в итоге

При первом взгляде на новую пищевую пирамиду может сложиться впечатление, что мясо, сыр и масло теперь можно употреблять без оглядки. Однако тексты сопроводительных рекомендаций куда более сдержанны. Врачи и диетологи предупреждают: избыточное потребление красного мяса и животных жиров, особенно в обработанном виде, достоверно связано с повышением уровня «плохого» холестерина, увеличением нагрузки на сердечно-сосудистую систему и ростом онкологических рисков. Поэтому ключевое слово в новой системе — не «можно», а «качественно и в меру».

Новые рекомендации — это не очередная строгая диета, а скорее попытка вернуть здравый смысл в повседневное питание. Базовая модель остается прежней и называется «Гарвардская тарелка»: половину объема занимают овощи и фрукты, четверть — качественный белок (с акцентом на рыбу, птицу и растительные источники), еще четверть — цельные злаки. К этому добавляется небольшое количество полезных жиров.

Для тех, кто хочет адаптировать новый подход к своей жизни, эксперты советуют начинать с простых шагов: заменять сладкие перекусы полноценными приемами пищи, выбирать йогурты без добавок и готовить дома чаще, чем покупать готовые блюда. Любые более радикальные изменения — будь то резкое увеличение белка или смена типа жиров — требуют предварительной консультации с врачом.

The post Конец обезжиренной эпохи. Почему врачи и диетологи всего мира призывают есть больше мяса и масла? first appeared on Фармединство.

Шагом марш мимо печени!

Пероральный антидепрессант на основе известного нейроактивного стероида аллопрегнанолона прошел клинические испытания. Аллопрегнанолон — известный метаболит прогестерона, эндогенный нейроактивный стероид с антидепрессивной и анксиолитической активностью. Однако он обладает плохой биодоступностью при приеме внутрь, которая объясняется эффектом первичного прохождения через печень.

В исследовании, проведенном в Университете Монаша (Австралия) предлагается технология доставки аллопрегнанолона в системный кровоток через лимфатическую систему кишечника, минуя печень. Препарат конъюгируется с пищевой липидной молекулой с использованием линкера — специальной молекулы, которая изменяет путь всасывания. Пролекарство GlyphAllo протестировано в ходе клинического исследования на 189 здоровых участниках. Однократное и многократное пероральное введение препарата создавало в плазме терапевтически значимые концентрации.

Аллопрегнанолон считается перспективным препаратом для лечения резистентных форм депрессии, особенно послеродовой. Его отличие от широко известных антидепрессантов — быстро достигаемый клинический эффект. Кроме того, он является нейростероидом — продуктом естественного метаболизма, имеет высокую селективность к ГАМК-рецепторам и, предположительно, лучше переносится, а достигаемые эффекты — более стабильны.

Страсти по холестерину

Компания Merck (США) заявила о революционном препарате для снижения «плохого» холестерина (ЛПНП), который в клинических исследованиях превзошел препараты нестатинового ряда, это энлицитид. Он сравнивался с эзетимибом (Zetia), бемпедоевой кислотой (Nexletol) и их комбинацией. Через 8 недель приема энлицитида (301 пациент, уже принимающий статины) уровень ЛПНП снизился на 64% от исходного.

Энлицитид представляет собой макроциклический пептид для приема внутрь один раз в день, который блокирует белок PCSK9 с той же эффективностью, что и самые современные моноклональные антитела. Этот белок на поверхности гепатоцитов отвечает за регуляцию уровня «плохого» холестерина (ЛПНП): чем выше его активность, тем больше ЛПНП в крови, соответственно, блокировка белка PCSK9 приводит к уменьшению концентрации «плохого» холестерина, в том числе у пациентов с наследственными формами некорректируемой гиперхолестеринемии.

Новая ступень в лечении рака

Экспериментальный противораковый препарат сетидеграсиб компании Astellas (Япония) — первый в своем классе препарат, который разрушает, а не просто блокирует распространенный онкогенный белок. В исследованиях он показал обнадеживающие результаты у пациентов с немелкоклеточным раком легкого и раком поджелудочной железы — наиболее агрессивными видами злокачественных опухолей.

В отличие от традиционных ингибиторов, которые блокируют сигнальную активность мутантного белка, сетидеграсиб использует собственные клеточные механизмы для маркировки и элиминации этого белка. Сетидеграсиб блокирует мутацию KRAS G12D, которая инициирует, например, развитие рака поджелудочной железы в 40% случаев.

Особенностью препарата является его хорошая переносимость, в исследованиях ни один пациент не прекратил лечение из-за побочных эффектов.

Сейчас в научных разработках прослеживается тенденция к созданию препаратов с более благоприятным профилем безопасности. Это во многом связано с развитием таргетной и биологической терапии, когда воздействие направлено на конкретные молекулярные мишени и сигнальные пути, включая эндогенные молекулы и естественные механизмы регуляции, что снижает побочное влияние на неповрежденные ткани организма. Частично это может быть связано с усовершенствованием многоэтапной системы клинических исследований, которая позволяет заранее оценивать риски нежелательных реакций.

The post Новости фармакологии в марте: депрессия, рак и холестерин — главные мишени first appeared on Фармединство.

Оказывается, зрелый возраст — это не финал, а старт новой, куда более мощной фазы развития. Давайте разбираться, почему после 50 лет ваше главное оружие — выигрышная стратегия мышления.

Почему зрелый мозг берет верх над молодым

Долгое время считалось, что интеллект подобен спортивной карьере: взлет в молодости и неизбежный спад после 40. Однако данные Сиэттлского исследования, а также свежие работы, опубликованные в журнале Intelligence в конце 2025 года, рисуют иную картину. Оказывается, пик «психологической эффективности» человека приходится на интервал между 55 и 60 годами.

Молодой мозг действительно хорош в одном: он стремителен. Это спринтер, который отлично справляется со скоростью реакции, переключением между задачами и мгновенным усвоением новой информации — так называемым флюидным интеллектом. Но зрелый мозг — это марафонец. Его козырь — кристаллизованный интеллект, базирующийся на гигантском массиве жизненного опыта.

Как объясняют нейрофизиологи, с возрастом в нашей голове совершенствуется «детектор ошибок». Он может тормозить необдуманные прорывы, но зато позволяет врачу поставить диагноз по едва заметным симптомам, а руководителю — просчитать риски на годы вперед, опираясь на знание паттернов. Это не деградация, а перестройка психики в более устойчивую, стабильную и стратегическую конфигурацию.

Что активирует когнитивные функции мозга

Почему же одни люди в 80 лет поражают ясностью ума, а другие в 60 с трудом удерживают внимание на книге? Секрет кроется не только в генетике, но и в образе жизни, который мы начинаем вести задолго до наступления «серебряного» возраста. Специалисты выделяют несколько базовых китов, на которых держится здоровье мозга.

Физиология — это фундамент

Не ждите чудес от ноотропов, если вы не высыпаетесь и не двигаетесь. Во время глубокого сна запускается глимфатическая система — природный «уборщик», выводящий токсины из межклеточного пространства нейронов. А умеренная, но регулярная физическая активность стимулирует рост новых капилляров и нейронов. Любое движение, будь то ходьба или плавание, лучше, чем полное бездействие.

Общение как тренировка

Мозг — орган социальный. Каждый разговор, будь то обсуждение новостей или простое «как дела?», заставляет его работать комплексно: считывать эмоции, удерживать контекст, искать слова. Люди, которые поддерживают широкий круг общения, дольше сохраняют когнитивную гибкость.

Отдых не менее важен, чем труд

В погоне за продуктивностью мы забываем, что самые гениальные идеи рождаются не в моменты жесткого тайм-менеджмента, а в моменты «ничегонеделания». Нобелевский лауреат Сантьяго Рамон-и-Кахаль подчеркивал, что ключевые открытия о структуре нейрона он совершал во время прогулок и праздного созерцания. Именно в эти минуты активируется так называемая «сеть пассивного режима» мозга (DMN), отвечающая за интеграцию опыта и креативность. Учитесь бездельничать осознанно — это инвестиция в ваш интеллект.

Возрастная ригидность

Упрямство и категоричность — это не неизбежные спутники возраста. Это привычка мышления, которую можно не наращивать. Нейробиологи часто приводят метафору двух пожилых теннисистов. Первый годами оттачивает один коронный удар, выигрывая за счет мастерства, но оставаясь уязвимым для новой тактики. Второй, даже имея мощную базу, продолжает экспериментировать, иногда ошибается, но остается гибким.

Задача зрелого возраста — использовать накопленный опыт как трамплин, а не как клетку. Ментальная гибкость, открытость новому опыту и желание учиться (будь то игра на гитаре или новый язык) заставляют нейроны формировать новые связи, отодвигая ригидность на задний план.

Как слова и установки влияют на ваш возраст

Замечали, как одни люди в 45 говорят «куда мне, уже поздно», а другие в 70 путешествуют и осваивают гаджеты? Исследования Йельской школы общественного здравоохранения доказали поразительную вещь: наши ожидания относительно старения работают как самоисполняющееся пророчество. Те, кто воспринимает возраст как время возможностей, значительно чаще сохраняют память и ясность ума, чем те, кто убежден в неизбежном упадке.

«Лингвистическое старение» часто наступает раньше физического. Фразы «в мои-то годы», «мозг уже не тот» — это не констатация факта, а установка, которая заставляет нас меньше пробовать, реже напрягаться и быстрее сдаваться. Изменив внутренний диалог, мы меняем траекторию жизни мозга.

Почему рынку труда пора пересмотреть взгляды на возраст сотрудников

Ученые давно доказали, что пик сложных управленческих навыков — системного мышления, стратегического планирования и взвешенного принятия решений — приходится на возраст 50+. Тем не менее, эйджизм (трудовая дискриминация) на рынке труда продолжает отсеивать ценных специалистов. Парадокс: от молодых руководителей ждут «видения ситуации целиком», но этот навык формируется только через годы накопления опыта и анализа ошибок.

История знает множество примеров зрелого триумфа: Дарвин опубликовал «Происхождение видов» в 50, Бетховен завершил величайшую симфонию в 53. Эти примеры наглядно показывают: зрелый возраст — это время, когда мы способны на самые масштабные свершения. И лучшие команды сегодня — это те, где сочетается дерзость молодых и стратегическая надежность опытных наставников.

Вопросы для честной внутренней рефлексии

Вместо того чтобы бояться цифр в паспорте, попробуйте остановиться и оценить свое нынешнее состояние:

• Сравните себя с собой же десятилетней давности. В чем вы стали сильнее, мудрее, спокойнее? А где, возможно, чувствуете замедление?
• Что вы делаете, чтобы мозг не «застаивался»? Есть ли в вашей жизни место новому — знаниям, увлечениям, маршрутам?
• Замечаете ли вы за собой проявления «возрастного упрямства»? Как часто вы говорите «нет» новому, не попробовав?
• Считаете ли вы себя мудрым человеком? Если да, то в чем проявляется ваша мудрость? Если нет, какие шаги могли бы помочь ее обрести?

Возраст после 50 — это не финишная прямая, а приглашение к «пересборке» собственной жизни. Наш мозг обладает удивительной способностью адаптироваться и расцветать, если мы даем ему правильные условия: движение, сон, общение, интеллектуальный вызов и, что парадоксально, время на «ничегонеделание». Забота о когнитивном здоровье в ваших руках!

The post После 50: достигает ли мозг пика своих возможностей в этом возрасте? first appeared on Фармединство.

Однако особенность состоит в том, что результат этого проекта получен не путем работы программистов или ИИ, это реальный и полный перенос работы 125 тысяч нейронов и 50 миллионов синаптических связей настоящей нервной системы мухи в виртуальную модель. То есть это вполне решенная инженерная задача — и вот это уже немного пугает и отсылает нас к культовой идее матрицы.

Лечение по Хайнлайну: пересадить старый мозг в новое тело

Пересадка мозга или перенос сознания — ключевые сюжеты фантастики, например, у классика жанра Роберта Хайнлайна этот момент прослеживался в нескольких произведениях. При этом подобные линии популярны до сих пор у зарубежных и российских авторов. Но теперь это не совсем фантастика, так как с реализацией проекта компании Eon Systems (США) стало очевидным — нас ждет очень интересная медицинская история. Хотя пока, наверное, никто так далеко не заглядывает.

Что же произошло с дрозофилой? Сначала была получена полная карта нейронных связей мозга дрозофилы — методом электронной микроскопии. Каждому из 50 миллионов синапсов (это место контакта между двумя нейронами) присвоили определенный химический тип (возбуждающий или тормозящий), а именно это определяет чувствительные и двигательные реакции. Далее эту карту подгрузили к виртуальной модели мухи и… она заработала! То есть отдельно взятая нервная система дрозофилы оказалась действующей в другом теле, хоть и виртуальном.

Будущее нейрофармакологии

Помимо того, что эта разработка делает фантастический сюжет о пересадке мозга чуть более близким к реальности, она открывает еще и великолепные перспективы (хоть и очень далекие пока) для исследований новых лекарств.

Использование этой технологии в будущем может полностью исключить в исследованиях этап с участием животных и людей.

Что станет возможным?

• Моделирование действия новых лекарственных веществ на организм, причем со 100%-ной точностью.
• Виртуальные исследования нервной дегенерации при болезни Альцгеймера, Хантингтона, Паркинсона — при патологиях нервной системы, которые на данный момент не поддаются коррекции.
• Подбор, в том числе индивидуальный, препаратов при этих и других нейродегенеративных заболеваниях, так как можно будет прогнозировать их эффективность в виртуальных исследованиях.
• Персонализированная терапия: после получения виртуальной копии центральной нервной системы человека с шизофренией, расстройствами аутического спектра, эпилепсией можно будет подбирать индивидуальную терапию и комбинации препаратов — опять же без вреда и рисков для самого пациента. Для заболеваний, где генетика определяет отклик на препарат и его эффективность, такие исследовательские возможности просто неоценимы.

Дело за «малым» — осталось лишь научиться переносить нервную систему человека в виртуальную модель. После успеха с дрозофилой, к которому ученые шли более 40 лет, следующей задачей является перенос 70 миллионов нейронов мозга мыши, а затем — 86 миллиардов нейронов человеческого мозга. На данный момент ни один компьютер не сможет воссоздать такую виртуальную модель, и эти задачи пока невыполнимы.

Стоит отметить, что последний этап исследования по переносу был ускорен благодаря ИИ и составил 1,5 года — от создания копии нервной системы до работы виртуальной модели. С такой скоростью развития технологий кто знает, насколько быстро человечество придет не только к воплощению идей фантастических книг, но к виртуальной модели человеческого разума?

The post Проснись, Нео! Насколько близок мир фармы к матрице? first appeared on Фармединство.

Генетика болевой чувствительности

Боль — универсальный защитный сигнал организма, который сообщает о повреждении тканей или потенциальной угрозе. Однако ее интенсивность и переносимость сильно различаются у разных людей. Уже в 1990-х годах исследователи обнаружили генетические вариации, способные влиять на болевой порог и эффективность обезболивающих средств.

Один из наиболее изученных генов — OPRM1. Он кодирует мю-опиоидные рецепторы, которые выступают ключевой мишенью для опиоидных анальгетиков, например, таких как морфин и фентанил. Полиморфизмы этого гена меняют структуру рецепторов, поэтому пациенты могут по-разному реагировать на терапию.

Еще один важный фактор — ферменты системы цитохрома P450. Особую роль играют CYP2D6, CYP3A4 и CYP2C9. Они участвуют в метаболизме многих препаратов, включая опиоиды и нестероидные противовоспалительные препараты. Генетические вариации формируют фенотипы «быстрого» или «медленного» метаболизма. В результате один и тот же препарат у разных пациентов может либо накапливаться до токсических концентраций, либо не достигать терапевтического уровня.

Отдельного внимания заслуживает ген SCN9A, кодирующий натриевый канал Nav1.7. Его мутации связаны с редким состоянием — врожденной нечувствительностью к боли. При этом другие варианты мутаций способны вызывать тяжелые хронические болевые синдромы, например, эритромелалгию (жгучие боли в конечностях).

Важную роль играет и ген COMT, который регулирует метаболизм катехоламинов — дофамина и норадреналина. Полиморфизмы COMT меняют уровень этих нейромедиаторов, а значит влияют на восприятие боли и реакцию на терапию.

Роль нейромедиаторов

Передача болевого импульса зависит не только от рецепторов, но и от нейромедиаторов. Эти биологически активные вещества обеспечивают передачу сигналов между нейронами и регулируют интенсивность болевой реакции.

Субстанция P и пептид CGRP усиливают передачу болевого сигнала. Повышенная активность этих медиаторов связана с гипералгезией — состоянием повышенной чувствительности к боли.

Серотонин и норадреналин, напротив, участвуют в работе нисходящих тормозных путей боли. Они активируют антиноцицептивную систему центральной нервной системы. Именно на этом механизме основано действие препаратов группы SNRIs — ингибиторов обратного захвата серотонина и норадреналина, например, дулоксетина.

В системе контроля боли участвуют и эндогенные опиоиды — эндорфины и энкефалины. Они взаимодействуют с опиоидными рецепторами и блокируют передачу болевых импульсов. Генетические вариации мю-, дельта- и каппа-рецепторов могут менять эффективность как эндогенных опиоидов, так и лекарственных средств этой группы.

Клинические сценарии неэффективности анальгетиков

В аптечной практике встречаются пациенты, которые не получают облегчения от стандартных обезболивающих средств. Даже смена препарата или увеличение дозы не дает результата. Причины такого явления могут быть различными.

Медленный метаболизм пролекарств. Пациент не отмечает эффекта от терапевтических доз кодеина или трамадола. Вероятная причина — сниженная активность CYP2D6. Активный метаболит не образуется в достаточных концентрациях, препарат остается в неактивной форме.

Резистентность к опиоидам. Пациент сообщает, что даже сильнодействующие опиоидные анальгетики приносят лишь незначительное облегчение. Причина может крыться в полиморфизме гена OPRM1, снижающем аффинность рецептора к агонистам.

Быстрая инактивация препарата. Пациент испытывает кратковременный эффект либо вынужден постоянно увеличивать дозу для достижения обезболивания. Это может указывать на ультрабыстрый метаболизм, при котором период полувыведения препарата значительно сокращен.

Измененная базальная чувствительность. Пациент описывает себя как человека с низким болевым порогом или, напротив, удивляется, что окружающие испытывают боль в ситуациях, где он ее не ощущает. Это может быть связано с полиморфизмами гена SCN9A или COMT, влияющими на базовую активность ноцицептивной системы.

Коморбидные состояния. При хронических болевых синдромах, например, при фибромиалгии или нейропатической боли, часто страдает работа нисходящей системы регуляции болевых сигналов. В такой ситуации стандартные НПВС дают слабый эффект. В таких случаях врач подбирает другую терапевтическую стратегию и подключает адъювантные препараты — антидепрессанты или антиконвульсанты.

Как фармспециалисту распознать проблему

При обращении пациента с жалобами на отсутствие эффекта от анальгетиков целесообразно уточнить следующие моменты:

• Наблюдался ли эффект от препарата ранее или он отсутствовал с первого приема?
• Использовались ли ранее другие обезболивающие средства и какова была их эффективность?
• Приводило ли увеличение дозы к появлению желаемого эффекта или сопровождалось только усилением побочных реакций?
• Возникали ли нежелательные явления (головокружение, сонливость, тошнота) на фоне приема стандартных доз?
• Как пациент оценивает свою чувствительность к боли в целом, отмечает ли он различия в восприятии болевых стимулов по сравнению с окружающими?

Если беседа позволяет предположить генетические или метаболические особенности, стоит рекомендовать пациенту обратиться к врачу. Специалист сможет назначить дополнительные исследования и при необходимости скорректировать терапию, подобрать другой препарат или изменить дозировку.

The post Нейрогенетика боли. Почему пациент может быть «нечувствителен» к анальгетикам? first appeared on Фармединство.

ДНК-тесты перестали быть фантастикой и уверенно вошли в нашу жизнь, но вопросов меньше не стало. Что на самом деле можно узнать о себе, закопавшись в собственный геном, и не выбрасываем ли мы деньги на ветер? Давайте разбираться по порядку.

Какие тайны хранит наша ДНК

Генетический тест часто воспринимают как магический шар, который предскажет будущее. На самом деле это скорее подробная карта местности, на которой отмечены потенциально опасные участки и благоприятные тропы. Наш геном — это уникальная последовательность из трех миллиардов нуклеотидов.

Когда мы говорим о коммерческих генетических тестах, мы не читаем всю эту «энциклопедию» целиком. Это слишком дорого и пока не нужно. Вместо этого специальные ДНК-чипы (микрочипы) ищут в вашем геноме определенные маркеры — SNP (однонуклеотидные полиморфизмы). Это крошечные различия в «буквах» генетического кода, которые делают вас непохожим на соседа.

Современные тесты могут рассказать о 4-х ключевых вещах:

• Происхождение

Какие народы и миграционные пути стоят за вашей фамилией.

• Предрасположенность к заболеваниям

От наследственных форм рака до вероятности диабета или аллергии.

• Индивидуальные особенности

Как ваш организм усваивает кофеин, лактозу, глютен, как реагирует на физические нагрузки.

• Реакция на лекарства

Раздел фармакогенетики, который подскажет, почему одно лекарство кому-то помогает, а кому-то — нет.

Как проходит генетическая экспертиза

Многие представляют себе сложные медицинские манипуляции, но на деле процесс удивительно прост и элегантен — можно даже не выходить из дома.

Первый этап — сбор материала. Забудьте о шприцах и пробирках с кровью. Чаще всего компания присылает вам по почте набор для сбора слюны. Вы сплевываете в специальную пробирку, закрываете ее консервантом и отправляете обратно в курьерской упаковке. Именно в клетках слизистой вашей щеки скрыта вся информация.

Второй этап — магия лаборатории. В лаборатории из образца выделяют ДНК. Затем ее фрагменты помещают на специальный чип. Представьте себе чип как сито с миллионами отверстий, каждое из которых заточено под определенный маркер. Если фрагмент вашей ДНК подходит к отверстию — маркер найден.

Третий этап — расшифровка. Самый сложный шаг. Полученные данные сравнивают с базой научных исследований. Компьютер подсчитывает, как наличие тех или иных маркеров влияет на ваши риски. Например, если у вас есть вариант гена MTHFR, это может влиять на усвоение фолиевой кислоты. Важно: это не диагноз, а статистическая вероятность, рассчитанная на основе тысяч научных работ.

О чем вам расскажет личный генетический отчет

Заключение современного генетического теста — это не просто список страшилок, а довольно увлекательное чтиво о самом себе. Вот что реально можно почерпнуть из результатов:

• Пищевые непереносимости

Узнать, есть ли у вас генетическая предрасположенность к непереносимости лактозы или глютена. Это не приговор на всю жизнь, но сигнал прислушаться к организму.

• Спортивный потенциал

Тест может показать, преобладают ли у вас медленные или быстрые мышечные волокна. То есть, станете вы хорошим марафонцем или спринтером.

• Метаболизм витаминов

Как ваш организм усваивает витамин D, B12, железо. Это помогает скорректировать диету или прием добавок.

• Риски заболеваний

Самый волнительный раздел. Он показывает, повышена ли у вас вероятность развития, скажем, сахарного диабета второго типа или меланомы.

Но здесь кроется главный подвох. Фраза «у вас на 30% повышен риск» не означает, что вы заболеете. Это значит, что по сравнению со среднестатистическим человеком, у вас чуть больше шансов. Эти шансы можно обнулить правильным образом жизни. Информация о рисках — это не приговор, а руководство к действию.

Во сколько обойдется знакомство с собственными генами

Рынок генетических тестов в России активно развивается, и цены варьируются в очень широком диапазоне. Стоимость зависит от глубины исследования и количества анализируемых маркеров.

На сегодняшний день:

• Базовые тесты на происхождение и простые признаки (цвет глаз, сворачиваемость ушной серы) можно найти в диапазоне от 5 000 до 15 000 рублей.

• Тесты на здоровье (Wellness-тесты), которые включают предрасположенности к заболеваниям, реакцию на продукты и спорт, стоят уже дороже — от 15 000 до 30 000 рублей. Обычно они анализируют от 50 до 100 генов.

• Комплексное генетическое тестирование (Full Genome или Full Exome sequencing), которое пытается охватить максимум информации, может стоить от 50 000 до 150 000 рублей и выше.

Многие компании проводят акции или предлагают семейные пакеты, что немного снижает итоговый чек. Но прежде чем платить, задайте себе вопрос: что я буду делать с этой информацией? Если вам просто интересно, сколько у вас процентов неандертальской ДНК — базового теста достаточно. Если вы хотите всерьез заняться профилактикой — лучше сразу выбрать расширенную программу.

Кому это нужно

Генетический тест — вещь полезная, но не жизненно необходимая каждому. Есть категории людей, для которых это действительно ценный инструмент, а есть те, кому он нужен лишь для удовлетворения любопытства.

Кому тест нужен в первую очередь:

• Парам, планирующим беременность

Скрининг на носительство наследственных заболеваний (например, муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии) позволяет оценить риски для будущего ребенка.

• Людям с неясной клинической картиной

Если у человека есть симптомы, которые врачи не могут объяснить годами, полное секвенирование экзома может найти «сломанный» ген.

• Тем, у кого в семье были тяжелые наследственные болезни

Например, если у бабушки был рак молочной железы, проверка генов BRCA1 и BRCA2 — это разумная предосторожность.

• Спортсменам и людям, которые хотят подобрать идеальную диету.

Здесь тест работает как тонкая настройка образа жизни.

• Всем, кто готов воспринимать информацию адекватно

Это, пожалуй, главный пункт. Тест противопоказан мнительным людям, которые склонны к ипохондрии. Узнав о гипотетическом риске, они могут заработать реальный невроз.

Генетический тест — это не магия, а умный и подробный анализ данных. Он не скажет вам точную дату смерти, но может подсказать, на что обратить внимание, чтобы сделать жизнь длиннее и качественнее. Главное — подходить к нему с холодной головой и результатами идти не к гадалке, а к грамотному врачу-генетику.

The post Генетический паспорт: расшифровка судьбы или деньги на ветер? first appeared on Фармединство.

От чего зависит пол малыша

Пол будущего ребенка определяется исключительно хромосомным набором сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку. Женская яйцеклетка всегда несет X-хромосому, а сперматозоид может быть носителем как X, так и Y-хромосомы. Союз яйцеклетки (X) со сперматозоидом (X) подарит вам девочку (XX), а встреча с «игреком» (Y) — мальчика (XY). Таким образом, задача всех методик сводится к созданию условий, благоприятных для «запланированного» типа сперматозоидов.

Это фундаментальное правило лежит в основе всех дальнейших рассуждений, от народных примет до высоких медицинских технологий. Понимание этого механизма — первый шаг к разумному планированию. Интересно, что природа сама закладывает небольшой перевес: статистически на 100 девочек рождается около 105 мальчиков, хотя к репродуктивному возрасту это соотношение выравнивается.

Метод Шеттлса

Одной из самых известных научно обоснованных теорий является метод доктора Ландрама Шеттлса. Он основан на различиях сперматозоидов. Носители Y-хромосомы (для мальчика) считаются более быстрыми, мелкими и подвижными, но менее жизнеспособными в кислой среде. Их «конкуренты», X-сперматозоиды (для девочки), крупнее, медленнее, но гораздо выносливее и могут дольше сохранять активность в условиях женского урогенитального тракта.

Исходя из этого, метод предлагает:

• Для зачатия мальчика: Половой акт максимально близко к овуляции или в день ее наступления. Это дает преимущество быстрым Y-сперматозоидам, сокращая их путь к яйцеклетке.

• Для зачатия девочки: Акты планировать за 2–3 дня до предполагаемой овуляции. Выносливые X-сперматозоиды смогут «подождать» яйцеклетку, в то время как Y-сперматозоиды к моменту овуляции потеряют активность.

Лунные календари, таблицы и диеты

В противовес научным подходам существуют многочисленные народные методы, не имеющие под собой биологического обоснования:

• Лунный и китайский календари, которые предлагают планировать пол, ориентируясь на возраст матери и месяц зачатия, — это скорее культурно-историческое наследие, чем рабочий инструмент. Их точность не превышает вероятности случайного угадывания.

• «Специальные» диеты также сомнительны. Согласно распространенному мифу, для зачатия мальчика нужна диета, богатая калием и натрием (мясо, картофель, бананы), а для девочки — кальцием и магнием (молочные продукты, орешки, зелень). Однако ключевая проблема в том, что рацион родителей, хоть и критически важен для общего здоровья и фертильности, физически не может изменить хромосомный набор (X или Y) сперматозоида. Польза от следования таким диетам заключается лишь в общем оздоровлении организма при подготовке к беременности, как и от других элементов здорового образа жизни: отказа от вредных привычек, умеренной активности и снижения стресса

Полагаясь на эти методы, важно сохранять критическое мышление и не возлагать на них неоправданных надежд.

Когда можно узнать пол малыша

Если естественные подходы — это область вероятностей, то современная медицина предлагает точные способы определения пола, разделенные во времени:

• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Это современный высокоточный метод (точность >99%), доступный с 9–10 недель беременности. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери, и позволяет выявить не только пол, но и наиболее распространенные хромосомные аномалии.

• Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Плановое скрининговое УЗИ на 18–21 неделе беременности с высокой долей вероятности позволяет визуализировать половые органы плода. Это самый распространенный и доступный метод, хотя его точность может зависеть от положения малыша, качества аппаратуры и опыта врача.

Высокотехнологичный отбор

Единственным способом не просто узнать, а запланировать пол будущего ребенка со 100%-ной точностью является преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) в рамках процедуры ЭКО. Этот метод предполагает генетический анализ эмбрионов, созданных «в пробирке», до их переноса в полость матки.

В России и многих других странах выбор пола при ЭКО запрещен законом и строго регулируется этическими нормами. ПГД проводится строго для выявления серьезных наследственных заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии, синдрома Дауна, мышечной дистрофии Дюшенна и др.), чтобы перенести здоровый эмбрион и предотвратить рождение тяжелобольного ребенка. Это сложная, дорогостоящая технология, применяемая по конкретным медицинским показаниям.

The post Мальчик или девочка? Научный взгляд на планирование пола будущего ребенка first appeared on Фармединство.

Российские прорывы: персонализированная онкология

Наиболее громкие отечественные новости касаются персонализированных противоопухолевых вакцин, которые совсем скоро перейдут из лабораторий в практику.

• ​Неоонковак — мРНК-вакцина (НМИЦ онкологии им. Блохина, Центром им. Гамалеи) получила одобрение на использование в клинической практике в ноябре 2025 года.

Особенностью вакцины является индивидуальное создание препарата для каждого пациента: сначала извлекается образец опухоли и проводится генетическое секвенирование для выявления мутировавших белков. Затем сравнивают ДНК/РНК опухоли с ДНК нормальных клеток пациента для идентификации изменений, которых нет в здоровых клетках. При помощи ИИ создается мРНК-вакцина, кодирующая только мутировавшие белки, при попадании в организм именно они являются мишенью для лимфоцитов-киллеров — это и есть основа действия такой вакцины.

• Пептидная вакцина Онкопепт (ФНКЦ физико-химической медицины им. Ю. М. Лопухина). Препарат предназначен для пациентов с метастатическим колоректальным раком.

Вакцина также получила одобрение на использование в клинической практике в ноябре 2025 года. Для создания индивидуального препарата вместо генетического кода (как у Неоонковак) используются фрагменты опухолевых антигенов — пептидов, которые также работают как антигены — они становятся мишенями для уничтожения клетками иммунной системы.

Использование в клинической практике этих вакцин означает не массовое их применение, а пока экспериментальное — в схемах противоопухолевого лечения совместно с другими методами, как правило, на последних стадиях онкопатологий.

Мировые прорывы: онкология, профилактика ВИЧ-инфекции и лечение болезни Альцгеймера

Индивидуализированные противораковые вакцины — это и общемировой фармакологический тренд.

• Moderna, BioNTech и некоторые другие производители также разрабатывают мРНК-вакцины, и здесь пригодился опыт производства ковидных вакцин этими фирмами (COVID-вакцины также были на основе мРНК). Индивидуализированные вакцины против меланомы, немелкоклеточного рака легких, рака поджелудочной железы, глиобластомы, рака толстого кишечника находятся на последних стадиях исследований.
• Управление по санитарному надзору США (FDA) одобрило в июне 2025 года нашумевший препарат ленакапавир (ТН Yeztugo) для профилактики ВИЧ-инфекции. Он считается революционным в борьбе с этой инфекцией, так как работает принципиально иначе, чем существующие профилактические препараты: вместо блокирования ферментов вируса он воздействует на белковую оболочку, содержащую генетический материал ВИЧ. Всего 2 инъекции в год обеспечивают высокую (трактуемую как практически 100%) защиту от ВИЧ-инфекции в течение 6 месяцев. При этом у ленакапавира отсутствует известная перекрестная резистентность с другими классами ВИЧ-препаратов.
• 2025 год стал переломным и в неврологии. После десятилетий неудач препарат леканемаб (ТН Leqembi), одобренный ранее в Великобритании и США, продемонстрировал беспрецедентные результаты в долгосрочных исследованиях. Наблюдение за 478 пациентами с болезнью Альцгеймера в течение 4 лет показало, что развитие патологии может быть отсрочено, если лечение начато на ранней стадии. У некоторых пациентов даже наблюдалось улучшение когнитивных показателей.

​Кто на старенького?

Во второй половине 2025 года произошло масштабное переосмысление возможностей препаратов группы агонистов рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (GLP-1). Семаглутид, известный под ТН Ozempic (для диабета) и Wegovy (для ожирения), вышел далеко за пределы своего первоначального применения. Многолетний анализ данных 2,4 млн пациентов с диабетом II типа показал, что эти препараты способны оказывать защитное воздействие на человеческий мозг.

​Исследования выявили снижение риска эпилепсии, зависимостей (алкогольной, лекарственной), психических расстройств. Препараты GLP-1 продемонстрировали потенциал в лечении жировой болезни печени, бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких, апноэ сна, остеоартрита и депрессии.

​Однако параллельно были выявлены неизвестные ранее побочные эффекты. В течение года сообщалось о случаях потери зрения у пациентов, принимающих препараты семаглутида, в том числе развитие необратимой оптической нейропатии (повреждения зрительного нерва).

Еще десятилетие назад темпы развития фармакологии были совсем другими. Пандемия COVID-19 и прогресс технологий (в первую очередь, появление и бурное распространение ИИ) придали импульс большинству отраслей. Так, вклад ИИ в научно-исследовательскую деятельность по созданию лекарств и изучению заболеваний, наверное, оказался одним из самых важных. Вероятно, через год мы сможем говорить о еще более интересных открытиях.

The post Фармакологическая лихорадка: открытия и прорывы 2025 года first appeared on Фармединство.

Но действительно ли мужчины болеют тяжелее? Или это всего лишь миф, подпитываемый стереотипами? Давайте разберемся, есть ли реальные научные основания для «мужского страдания» и как пол влияет на течение простудных заболеваний.

Что говорит наука об иммунитете

Начнем с основ — нашей иммунной системы. Ученые давно подозревают, что разное восприятие болезней имеет под собой физиологическую основу. И ключевую роль здесь играют половые гормоны. Эстроген, доминирующий в женском организме, обладает способностью модулировать иммунный ответ, зачастую делая его более агрессивным и эффективным в борьбе с вирусами. Тестостерон же, напротив, действует как естественный иммуносупрессор, немного «усмиряя» защитные силы организма.

Это эволюционно оправдано: сильная иммунная система была жизненно необходима женщинам для вынашивания потомства и его защиты после родов. Однако у этой «суперсилы» есть и обратная сторона — именно поэтому женщины значительно чаще мужчин страдают от аутоиммунных заболеваний, когда иммунитет по ошибке атакует собственные клетки организма. Поэтому мужской организм может и вправду оказываться более уязвимым перед лицом простуды, т. к. его иммунный ответ изначально не такой мощный и стремительный.

Психология «мужской простуды»

Однако одной биологией объяснение не ограничивается. На сцену выходит психология и социальное поведение. Термин «man cold» («мужская простуда») прочно вошел в поп-культуру, описывая склонность некоторых мужчин преувеличивать симптомы и требовать повышенного внимания при малейшем недомогании.

Социологи считают, что это поведение может быть связано с глубоко укоренившимися социальными нормами. Исторически мужчина был добытчиком и воином, чья ценность определялась силой и выносливостью. Болезнь же была синонимом слабости, которую нельзя было демонстрировать. В современном мире, где физическая сила отошла на второй план, простуда для некоторых становится едва ли не единственным «законным» поводом ослабить хватку, снять с себя ответственность и позволить себе быть слабым, получив ту самую порцию заботы, в которой им, возможно, отказывают в обычной жизни.

Кроме того, существует теория, что женщины в принципе лучше справляются с многозадачностью, включая и «фоновый» режим болезни. Им часто просто некогда полностью выключаться, ведь даже с температурой 37,5°С нужно собрать детей в школу, приготовить ужин или закончить отчет по работе. Мужчины же, согласно некоторым исследованиям, склонны концентрироваться на одном процессе, и болезнь становится этим всепоглощающим фокусом.

Эволюция или культура: кто кого?

Так где же проходит граница между объективной физиологией и субъективной реакцией? Скорее всего, правда находится где-то посередине. Эволюция подготовила разные сценарии борьбы с инфекцией для мужчин и женщин, а культура и воспитание наложили на эти биологические основы свой отпечаток, сформировав модели поведения.

С одной стороны, мужская иммунная система может давать более слабый первоначальный ответ, что приводит к реально более тяжелому состоянию в первые дни болезни. С другой — социальное «разрешение» на болезнь и ожидание сочувствия подкрепляют эту модель, заставляя мужчину полностью погружаться в роль больного. Женщины же, обладая более крепким иммунитетом и не имея «права» на болезнь в собственном восприятии, часто переносят простуду на ногах. А это не всегда идет им на пользу и может привести к осложнениям.

Когда стоит обратиться к врачу: красные флаги

Несмотря на кажущуюся безобидность простуды, некоторые симптомы могут указывать на более серьезные заболевания. В таком случае необходима консультация врача. К таким симптомам относятся:

• высокая температура, которая держится более 3-х дней;
• затрудненное дыхание, одышка;
• сильная боль в груди;
• кашель с кровью;
• спутанность сознания, сильная слабость, головокружение;
• ухудшение симптомов после улучшения.

Как позаботиться о себе во время простуды

Независимо от пола, забота о себе во время болезни — залог быстрого выздоровления.

• Отдых

Полноценный сон — лучшее лекарство. Позвольте своему организму сконцентрироваться на борьбе с инфекцией.

• Питьевой режим

Пейте больше жидкости — воды, травяных чаев, морсов, чая с лимоном. Это помогает вывести токсины и увлажнить слизистые оболочки.

• Питание

Отдавайте предпочтение легкой, но питательной пище — бульонам, овощным супам, фруктам.

• Профилактика

Мытье рук, избегание людных мест в период эпидемий, укрепление иммунитета — лучшие способы предотвратить заболевание.

В конечном счете, простуда — это не соревнование на выносливость, а повод проявить заботу друг о друге, независимо от пола. Вместо того чтобы упрекать, лучше просто подарить тепло и понимание, потому что в болезни, как и в любви, мы нуждаемся в этом одинаково сильно.

The post Страдать по-мужски. Действительно ли мужчины переносят простуду тяжелее, чем женщины? first appeared on Фармединство.