Генная терапия восстановила слух у 90% пациентов с врожденной глухотой
Многоцентровое клиническое исследование китайско-американской исследовательской группы продемонстрировало высокую эффективность аденоассоциированного вирусного вектора AAV9, доставляющего функциональную копию гена OTOF, у 42 пациентов с аутосомно-рецессивной глухотой типа 9. У 90% участников зарегистрировано статистически значимое снижение порога слуха с более 95 дБ до 50–85 дБ, с сохранением эффекта более 2,5 лет без серьезных нежелательных явлений.
Ген OTOF кодирует отоферлин – кальций-зависимый белок, обеспечивающий опосредованный экзоцитоз глутамата в синапсах внутренних волосковых клеток. Терапия предполагает однократную перлимфатическую инъекцию AAV9-hOTOF через мембрану круглого окна во внутренней части уха.
Основные клинические исходы включают восстановление распознавания речи на уровне 60–80% и локализации звукового источника. Побочные эффекты ограничивались транзиторным отеком среднего уха. Масштабируемость подтверждена возможностью амбулаторного применения в стандартных отоларингологических центрах.
