FDA одобрило KYGEVVI — первую терапию при дефиците тимидинкиназы 2
Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарств США (FDA) одобрило комбинированный препарат KYGEVVI (doxecitine и doxribtimine) для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d) у взрослых и детей с началом симптомов до 12 лет. Одобрение основано на клинических данных, показавших снижение общего риска смертности на 86 % по сравнению с контрольной группой. TK2d — крайне редкое митохондриальное заболевание (1,64 случая на 1 000 000 человек), приводящее к прогрессирующей мышечной слабости и высокой смертности в первые три года после манифестации болезни.
KYGEVVI представляет собой комбинацию пиримидиновых нуклеозидов, которые доставляются в митохондрии скелетных мышц и восстанавливают количество копий митохондриальной ДНК. Эффективность и безопасность препарата оценивались в одном клиническом исследовании II фазы, двух ретроспективных обзорах медицинских карт и программе расширенного доступа; в общей сложности в этих проектах приняли участие 82 пациента с началом симптомов TK2d до 12 лет.
В настоящий момент EMA проводит регуляторный обзор комбинации doxecitine + doxribtimine, а в США KYGEVVI получил ряд приоритетных статусов (Orphan Drug, Breakthrough Therapy, Priority Review и Rare Pediatric Disease). Ожидается, что препарат поступит в продажу в первом квартале 2026 года.
