Минздрав внес изменения в перечень орфанных заболеваний
Согласно действующему законодательству России, орфанные или редкие заболевания характеризуются распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. На данный момент список расширился до 288 позиций.
Министерство здравоохранения РФ внесло в перечень еще две нозологии: болезнь Стилла и энтеропатический акродерматит. Отдельными позициями выделили синдром ригидного человека и синдром Бина.
Болезнь Стилла у взрослых — мультисистемное воспалительное заболевание неизвестной природы. Энтеропатический акродерматит — редкое врожденное нарушение метаболизма.
Синдром ригидного человека — это аутоиммунное заболевание, характеризующееся прогрессирующей ригидностью мышц и мышечными спазмами.
Синдром Бина характеризуется сопровождается мальформациями вен, что может привести к серьезным осложнениям. Все эти редкие заболевания включаются в перечень, если они соответствуют установленным критериям и прошли проверку в Минздраве.
Эксперты отмечают, что эти изменения обусловлены поступлением соответствующих заявок и анкет от врачей и пациентов.
