Одобрен препарат Evrysdi от Roche для лечения младенцев со СМА
Для лечения заболевания, вызванного мутациями в хромосоме 5q и приводящего к дефициту белка SMN был разработан данный препарат. FDA одобрило включение пациентов новой возрастной группы на основании промежуточных данных об эффективности и безопасности, полученных в ходе открытого одногруппового многоцентрового клинического исследования Rainbowfish у новорожденных.
В исследовании рассматривались результативность, безопасность и фармакокинетика рисдиплама у детей от рождения до шестимесячного возраста с генетически диагностированной СМА без каких-либо симптомов.
Результаты испытаний показали, что практически все младенцы с предсимптомным течением болезни, получавшие препарат в результате обрели способность сидеть и стоять спустя 12 месяцев лечения. Половина из них начала ходить уже после первых двух недель.
Среди младенцев с двумя или тремя копиями гена SMN2 все в результате могли сидеть после одного года лечения Evrysdi. Также, 67% и 50% испытуемых могли стоять или ходить соответственно. Все дети прожили один год и не нуждались в постоянной вентиляции легких.
Evrysdi был одобрен FDA для лечения малышей с СМА в июне 2022 года.
