Российские ученые раскрыли молекулярный механизм развития эпилепсии
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова исследовали 95 вариантов гена SCN1A, патологические изменения в котором приводят к целому ряду эпилептических расстройств.
Экспрессия SCN1A происходит в головном мозге. Функция гена связана с регуляцией работы натриевых каналов. Российские ученые создали специальную генно-инженерную модель — плазмиду, в которой содержится участок гена. Для полного воспроизведения одного SCN1A потребовалось 18 таких конструкций. Далее ученые вносили искусственные поломки на различных участках и наблюдали за процессом репликации РНК.
Было установлено, что развитие генетических вариантов эпилепсии связано с нарушением сплайсинга — процесса удаления одних и сшивания других участков SCN1A в ходе трансляции РНК. Нарушение последовательности нуклеотидов приводит к синтезу патологического белка, не способного адекватно регулировать работу натриевых каналов.
Специалисты считают, что открытие молекулярного механизма развития генетически обусловленных вариантов эпилепсии позволяет создать персонализированный подход к лечению заболевания. Кроме того, это поможет спрогнозировать возможный риск возникновения патологии у плода в ходе медико-генетической экспертизы.
